ژنتیک اختلالات کانال یونی در بیماری های اعصاب کودکان

نویسندگان

سید حسن تنکابنی

seyed hassan tonekaboni pediatric neurologist, associate professor of shaheed beheshti medical university, mofid children s hospitalفوق تخصص اعصاب کودکان و دانشیار دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی، بیمارستان مفید

چکیده

بسیاری از اختلالات کانال های یونی باعث بروز بیماری های حمله ای (پاروکسیسمال) در کودکان می شود. اختلالات کانال های یونی شامل کانال های وابسته به ولتاژ سدیم (scn1a، scn2a و scn9a) و پتاسیم (kcnq2 و kcnq3) است و باعث بروز فنوتیپ های متفاوت نشانگان های اپی لپتیک، بیماری های عصبی-عضلانی و نشانگان نادر اختلال درد شدید حمله ای می شود. اختلالات کانال های یونی وابسته به لیگاند شامل گیرنده های گابا و گلایسین است. جهش های gabaa سبب انواع فنوتیپ های اپی لپتیک می شود و جهش های گیرنده گلایسین بیماری هیپراکپلکسی یا نشانگان مادرزادی کودک سفت را به دنبال دارد. در این نوشته، اختلالات کانال های یونی مرور شده است.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

شناسایی علل سرگردانی والدین کودکان مبتلا به اختلالات رشدی اعصاب

مقدمه: سرگردانی مفهومی مشتق از پیروی است. این پژوهش با هدف شناسایی علل و انواع سرگردانی در درمان والدین کودکان مبتلا به اختلالات رشدی اعصاب، انجام شد.  مواد و روش ها: این پژوهش از نوع پژوهش های توصیفی-کاربردی می باشد. تعداد350 نمونه از جامعه والدین کودکان مبتلا به اختلالات رشدی مراجعه کننده به مراکز توانبخشی سطح کرج، به روش نمونه گیری در دسترس انتخاب شدند. برای جمع آوری داده ها از پرسش نامه مح...

متن کامل

دیدگاه نوین کنترل کانال یونی در بیماری مالتیپل اسکلروزیس با استفاده ازمدل آزمایشگاهی سلولی 

Background and Aim: Multiple sclerosis (MS) is considered as a common inflammatory disease of the human central nervous system (CNS). 4 amino pyridine (4-AP), a potassium channel blocker, is used widely in MS treatment to reduce fatigue and cachexia often experienced by the patients. The objective of this study was to get a better understanding of the mechanism of action of this drug, using the...

متن کامل

اختلالات اندوکرین در کودکان مبتلا به بیماری مزمن کبدی

مقدمه بیماریهای مزمن کبدی کودکان عوارض مختلفی در سیستم اندوکرین برجای می گذارند. بنابراین شناخت به موقع این عوارض می تواند سبب درمان به موقع و بهبود وضعیت بیمار و کیفیت زندگی شود. هدف این مطالعه بررسی اختلالات اندوکرین در کودکان مبتلا به بیماری مزمن کبدی می باشد . روش کار این مطالعه به صورت توصیفی مقطعی یک گروهه د ر بیمارستان قائم مشهد به مدت دو سال 1389-1388 بر 57 بیمار مبتلا به بیماری مزمن کب...

متن کامل

شناسایی علل سرگردانی والدین کودکان مبتلا به اختلالات رشدی اعصاب

مقدمه: سرگردانی مفهومی مشتق از پیروی است. این پژوهش با هدف شناسایی علل و انواع سرگردانی در درمان والدین کودکان مبتلا به اختلالات رشدی اعصاب، انجام شد.  مواد و روش ها: این پژوهش از نوع پژوهش های توصیفی-کاربردی می باشد. تعداد350 نمونه از جامعه والدین کودکان مبتلا به اختلالات رشدی مراجعه کننده به مراکز توانبخشی سطح کرج، به روش نمونه گیری در دسترس انتخاب شدند. برای جمع آوری داده ها از پرسش نامه محق...

متن کامل

مشاوره ژنتیک در بیماری دیابت

Basic sciences attract specific attention of medical professionals worldwide. Medical genetics can bridge between clinical observations and basic sciences via specific focus on the molecular aspects of diseases. Importance of genetic counseling as the main part of management of inherited disorders should be realized by all physicians. This paper provides genetic counseling essentials with main ...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millennium

جلد ۵، شماره ۲، صفحات ۱۰۶۸-۱۰۷۴

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023